دراسة : تحديد الجين المرتبط بالموت المفاجىء لدى مرضى الصرع

تمكن فريق من العلماء الأمريكيين من تحديد الجين المرتبط بالموت المفاجىء بين مرضى الصرع.

وعادة يعتقد أن المريض قد أصيب بنوبة أودت بحياته، لكن النوبات تحدث فى القشرة الحية، حيث يتم التحكم في الجزء العلوي من الدماغ والعمليات التي تحافظ على الحياة مثل التنفس في مكان آخر تماما، وهو جذع المخ، الجزء السفلى من الدماغ المتصل بالحبل الشوكى .

وفى دراسة جديدة، نشرت فى عدد يونيو من مجلة “إيه لايف” الطبية، سعى العلماء فى جامعة “كونيتيكت” إلى تحديد ما إذا كان هناك أساس وراثي للموت المفاجىء غير المتوقع للصرع، حيث حاولوا فهم ما إذا كانت الطفرة الوراثية ذاتها التي تسبب النوبات المؤدية إلى تعطيل الخلايا الموجودة فى جذع المخ المتحكمة فى التنفس أم لا .

وأشارت الدراسة، إلى أن الطفرة البشرية تتسبب في شكل حاد من الصرع يُطلق عليه متلازمة “دارفيت ( Dravet) ، ويسمى الجين المتحور في متلازمة درافيت جين: قناة الصوديوم 1″، أو (1 Scn1a) ، ويُعتبر المسؤول عن الإصابة بالصرع، مع تحديد أكثر من 1200 طفرة مختلفة مصاحبة لهذا الجين .

وتعتمد شدة الصرع الناجم عن الخلل فى جين (1 Scn1a ) على ما إذا كانت الطفرة تسبب فقدانا جزئيا أو كليا لوظيفة قناة الصوديوم.. ويميل الأشخاص الذين يعانون من متلازمة درافيت إلى نوبات مرضية ، تتفاقم بسبب الطقس الحار ، ومن الصعب للغاية السيطرة على ذلك باستخدام الأدوية المضادة للصرع.

وأظهرت نتائج الدراسة أن الطفرة الجينية فى جين ( 1 Scn1a ) تجعل قنوات الصوديوم أقل نشاطًا، وبدلاً من جعل الخلايا مفرطة النشاط، فإنها تجعلها غير نشطة.. وتؤثر هذه الطفرة في الغالب على الخلايا المثبطة أو الخلايا المسؤولة عن تهدئة المخ.

المصدر : أ ش أ