كيف تكشف الأسنان عن الإصابة باضطراب وراثى نادر؟

نقص فوسفاتاز الدم، هي حالة وراثية نادرة تتسبب فى ضعف العظام والأسنان، لذلك تعد التغيرات الخاصة بالأسنان هى العلامة الوحيدة التى يمكنها الكشف المبكر عن الإصابة بذلك الاضطراب.

تفاصيل الدراسة
قام باحثون في جامعة أوساكا اليابانية، بتطوير نماذج جديدة للفئران تحاكي التغيرات الجينية التي لوحظت لدى المرضى، مما كشف أن الأسنان والأنسجة الداعمة لها يمكن أن تتأثر حتى عندما تكون التغيرات في بقية الهيكل العظمي طفيفة.

قدّم الفريق ثلاثة متغيرات من جين ALPL الموجود لدى المرضى، وحلل بدقة نموذجين يمثلان أشكالاً أخف من المرض، وأظهر كلا النموذجين انخفاضاً في كثافة العظم المحيط بالأسنان وضعفاً في الأنسجة التي تثبت الأسنان في مكانها.

نتائج الدراسة

أظهر أحد النماذج، الحامل للطفرة p.R184W، تغيرات هيكلية طفيفة في باقي أجزاء السن، ولكنه أظهر تشوهات في العاج والملاط والأنسجة الداعمة للأسنان. أما النموذج الآخر، الحامل للطفرتين c.1559delT و p.F327L، فقد أظهر تغيرات هيكلية طفيفة بالإضافة إلى عيوب سنية أوسع، بما في ذلك انخفاض تمعدن المينا والعاج، وترقق طبقة العاج.

من المهم الإشارة إلى أن الاختلافات في أعراض الأسنان لا يمكن تفسيرها بمستويات الفوسفاتاز القلوي غير النوعي للأنسجة (TNAP) في الدم وحدها، ويُعدّ TNAP إنزيمًا ضروريًا لتصلب العظام والأسنان بشكل سليم. وتشير النتائج إلى أن نوع ALPL المحدد نفسه يؤثر أيضًا على كيفية تطور أعراض الفم.

تقول الأستاذة المساعدة رينا أوكاوا: “لا يتم تشخيص بعض المرضى إلا بعد سقوط أسنانهم اللبنية مبكراً، على الرغم من أنهم لا يُظهرون أي أعراض عظمية تقريباً. نأمل أن تساعدنا هذه النماذج في تطوير علاجات أسنان مصممة خصيصاً لأعراض كل مريض”.

قد توفر هذه النماذج منصة لدراسة سبل الوقاية من فقدان الأسنان، وحماية عظم الفك المحيط بالأسنان، وتحسين سلامة علاجات الأسنان كتقويم الأسنان. ولأن أعراض الأسنان قد تظهر قبل ظهور مشاكل هيكلية واضحة، فإن هذا العمل يُبرز أيضاً الدور المحتمل لأطباء الأسنان في الكشف المبكر عن المرض

المصدر: وكالات أنباء